Ataksija


  • Klasifikacija ataksyy
  • Simptomi ataksije
  • Komplikacije ataksija
  • Dijagnoza ataksija
  • Liječenje ataksija
  • Prognoza ataksija
  • Prevencija ataksyy

Ataksija (od grčke ataksija - poremećaj.) - Poremećaj koordinacije pokreta; Vrlo često nalaze dysmotility. Snaga u udovima smanji ili potpuno očuvan. Kretanje postaje netočno, neugodno uznemiriti njihov kontinuitet, oslabljen ravnotežu kada stoji i hoda. Statički ataksija - neravnoteža u stojećem položaju, dinamična ataksija - umanjena koordinaciju tijekom kretanja.

Normalno motor koordinacija je moguća samo uz vrlo automatizirano i sodruzhestvennoy brojnih dijelova središnjeg živčanog sustava - lideri hlubokomyshechnoy osjetljivost vestibularnog aparata, vremenske korteksa i čeonih područja i malog mozga - središnja koordinacijska pokrete tijela.

Klasifikacija ataksyy

U kliničkoj praksi, postoji nekoliko vrsta ataksyy:

  • osjetljiv (ili zadnestolbovaya) ataksija - povrede lidera hlubokomyshechnoy osjetljivosti;
  • cerebralna ataksija - cerebralne lezije;
  • vestibularni ataksija - poraz vestibularnog aparata;
  • korteksa ataksija - poraz od zatiljnog kore i temporo-frontalni regiji.

Simptomi ataksije


Pojava osjetljive ataksija zbog lezije stražnjih stupova (greda Gaulle i Burdach), manje natrag živaca, perifernim jedinicama, kora parijetalni režanj, talamus (funikulyarnyy myeloses, leđne suhotka, tumori, vaskularni poremećaji). Možda njegov izraz, kao u svim udovima i na jednoj nozi ili ruci. Najviše otkriva osjetljive ataksije pojave, što je rezultiralo sa zglobovima i mišićima poremećaja osjeta u donjim ekstremitetima. Pacijent je nestabilan pri hodanju pretjerano savijati noge na kuka i koljena zglobova, previše tragove na podu (markom korakom). Često postoji osjećaj hodanja na tepih ili vune. Pacijenti pokušati nadoknaditi poremećaj funkcije motora iz viđenja - hodanje stalno se vide na nogama. To vam omogućuje da se značajno smanjiti pojavu ataksija, i zatvaranje očiju, naprotiv, on produbljuje. Teške ozljede stražnji stupovi gotovo nemoguće stajati i hodati.

Cerebralna ataksija - posljedica poraza od crva cerebralne hemisfere i nogama. U Rombergu i hodanje propadne bolesnika (do pada) prema zahvaćenom hemisfere malog mozga. Ako crv cerebelamog lezije može pasti na obje strane i natrag. Pacijent pohytuyetsya u hodu, stavlja široka stopala. Natrag ritam dramatično umanjena. Pokret marljivi, spor i nespretan (uglavnom iz zahvaćenog hemisfere malog mozga). Koordinacija poremećaj gotovo uvijek pod kontrolom (otvorene i zatvorene oči). Tu je poremećaj govora - to usporava, postaje nategnut, tolchkoobraznoy često skandovanoyu. Pisanje je izvaljen, neujednačena, postoji makrohrafyya. Može smanjiti mišićni tonus (više na zahvaćene strane), kao i kršenja refleksa tetiva. Cerebelarne ataksije može biti simptom različitih uzroka upale mozga, multiple skleroze, novotvorina, vaskularne žarišta u moždanom deblu i malog mozga.

Vestibularni ataksija lezija se razvija u jedan od dijelova vestibularnog aparata - labirinta, vestibularnog živaca jezgara u moždanom deblu i kortikalne temporalnog režnja centar u mozgu. Glavna značajka vestibularnog sustava vrtoglavice je ataksija (pacijent se čini da je sve okolne objekte kreće u jednom smjeru) prilikom okretanja glave vrtoglavicu povećava. U tom smislu, pacijent ljulja i padne slučajno, a pokreti glave počini primjetan oprez. Osim toga, vestibularni ataksija karakterizira mučnina, povraćanje i horizontalne nistagmus. Vestibularni ataksija vidjeti u matičnim encefalitis, bolesti uha, tumora IV klijetke, kao i Meniere sindrom.

Razvoj kortikalnih ataksija (frontalni) je zbog lezije frontalnog režnja mozga uzrokovane disfunkcije frontalno-cerebellopontine sustava. U frontalnom ataksija kako bi se povećala pati nogu poraziti kontralateralnaya hemisfere malog mozga. Kada hodanje je nestabilnost (uglavnom na zavojima) ili zavalyuvannya nagiba na bočnim ipsilateralnih hemisfere. U teškim povredama frontalnog režnja pacijenti uglavnom ne mogu hodati ili stajati. Kontrola pogled ne utječe na visinu umanjenja u šetnju. Karakteristika kortikalnih ataksija i drugim simptomima frontalnog režnja lezija - prihvatni refleksa, mentalnih promjena, kršenje mirisa. Simptom frontalni ataksija vrlo slična cerebralna ataksija. Glavna razlika lezije malog mozga dokaz hipotenzija u Ataktychna udova. Razlozi frontalni ataksija - apscesi, tumori, cerebrovaskularne nesreća.

Nasljedna cerebralna ataksija Pierre Marie - naslijediti poremećaj kronični progresivni karakter. Prenosi u autosomno dominantan uzorak. Njegova primarna manifestacija - cerebralna ataksija. Uzročnik ima visoku penetrance, preskakanje generacije je vrlo rijetka. Obilježje ataksija obdukcija Pierre Marie hipoplazija malog mozga je, barem - nižim atrofije ulja, mozak most (most varolieva). Često su ti znakovi su u kombinaciji s kombiniranim degeneracije kralježnice sustava (klinička slika nalikuje spinotserebellyarnuyu Fridreyha ataksija).

Prosječna dob početka bolesti - 35, kada je hod poremećaj. Nakon toga, on se pridružio prekršajnog izraza lica, govora i ataksija u ruci. Postoji statički ataksija, adiadohokinez, dysmetryy. Tetive refleksi su povećani (patoloških refleksa). Postoji prisilno mišića vzdrahyvanyem. Snaga u mišićima ekstremiteta se smanjuje. Postoji napreduje okoruhovi poremećaji - živaca pareza utičnicu, ptoza, nedostatak konvenhertsiy, barem - simptom Argyle Robertson, optička atrofija, smanjena oštrina vida, stezanje vizualnog polja. Mentalni poremećaji manifestiraju kao depresija, smanjena inteligencija.

Obitelj Fridreyha ataksija - naslijeđena kronična progresivna bolest. Prenosi u autosomno dominantan uzorak. Njegova primarna manifestacija - cerebralna ataksija, što je posljedica kombiniranih kralježnice lezija. Među roditeljima pacijenata su prilično uobičajene krvne brakovi. Obilježje ataksija obdukcija Fridreyha - povećanje degeneracija strane i stražnji stupa leđne moždine (produžene moždine do). U većoj mjeri pogođene grede Gaulle. Također impresionirao stanice stupovi Clark, i sa njima put natrag spinotserebellyarnyy.

Glavni simptom ataksija Fridreyha - ataksija, što je rezultiralo u nesigurnim, nespretan hod. Pacijent šetnje razmashystey, odstupa od centra na strane i stavlja noge širok. Charcot označili ovaj potez, kako tabetycheskyh-mozzhechkovuyu. S razvojem bolesti discoordination primjenjuje u ruku mišiće prsa i lica. Promjena izraze lica, govor postaje spor, tolchkoobraznoy. Tetiva refleksi i nadkostnichnye značajno smanjena ili odsutna (pogotovo na nogama, a potom se na gornjim ekstremitetima). U većini slučajeva, gubitak sluha.

S razvojem ataksija Fridreyha pojaviti ekstranevralnye poremećaja - bolesti srca i skeletne promjene. EKG - atrijski soj val, aritmije. Tu paroksizmalne bol u srca, tahikardija, dispneja (kao rezultat fizičkog naprezanja). Promjene su izražene u skeletnim karakteristične promjene u obliku stopala - osjetljivost na česte poremećaji zglobova, povećanje luk i prsti ekstenzii i kyphoscoliosis. Među endokrinim poremećajima koji prate Fridreyha ataksija, označen bolest, hipogonadizam, infantilnost.

Ataksija teleangiektazija-sindrom (Louis-Bar) - nasljedna bolest (skupina fakomatozov) prenosi u autosomno recesivno uzorak. To je često popraćeno dishammahlobulinemiya i hipoplazija od Thymus žlijezda. Razvoj bolesti započinje u ranom djetinjstvu, kada se očituje prve ataksycheskye poremećaja. Nadalje ataksija napreduje do 10 godina hodaju gotovo nemoguće. Često Louis-Bar sindrom pratnji ekstrapiramidnih simptoma (hiperkinezom myoklonycheskymy i atetoyidnuyu tipa hipokinezije), mentalnom retardacijom, kranijalnih živaca. Tipični sklonosti ponavljanih infekcija (rinitis, sinusitis, bronhitis, upala pluća), što je prvenstveno zbog nedostatka imunološke reakcije. Zbog nedostatka limfocita T-ovisne i imunoglobulina A veliki rizik od raka.

Komplikacije ataksija

  • Sklonost ponavljanim infekcijama.
  • Kronično zatajenje srca.
  • Sve vrste zatajenja disanja.

Dijagnoza ataksija

Dijagnoza se temelji na prepoznavanju ataksije bolesti u obitelji pacijenta i prisutnost ataksyy. EEG mozga s ataksija i ataksija Pierre Marie Fridreyha otkriva slijedeće prekršaje: difuzna delta i theta aktivnosti, smanjenje alfa ritma. U laboratoriju studija promatrao metabolizam aminokiselina (leucin i alanin koncentracija se smanjuje, a smanjile izlučivanje). Na MRI atrofija mozga pojavljuje gaće leđnu moždinu i mozak i gornji crva. S elektromiorohrafiy izložbeni aksonalnih-demijelinacijske lezija osjetnih vlakana perifernih živaca.

Kad diferencijacija ataksija treba uzeti u obzir varijabilnost kliničke slike ataksija. U kliničkoj praksi, postoje rudimentarne i ataksije vrsta prijelaznih oblika, kada su kliničke manifestacije su slične simptome obiteljskog paraplegijom (spastičnom) Neural amiotrofiyi i multiple skleroze.

Dijagnosticirati nasljedne ataksyy potrebno provesti izravne ili neizravne DNK dijagnostike. Koristeći genetskoj metoda u bolesnika s dijagnozom ataksija, a zatim držite neizravne DNK dijagnostike. S njim uspostavlja mogućnost imitacije patogen ataksija drugo dijete u obitelji. Provođenje opsežne DNK dijagnostike za njezinu potrebu biomaterial sve članove obitelji (biološke roditelje djeteta i sva djeca ovog roditeljskih parova). U rijetkim slučajevima pokazuje prenatalne dijagnostike DNK.

Liječenje ataksija

Liječenje ataksije drži neurologa. To je uglavnom simptomatsko i treba sadržavati:

  • Restorative terapija (vitamini, ATP, Cerebrolysin, antikolinergičkih sredstava);
  • Poseban skup fizičkih vježbi vježbe za jačanje mišića i smanjiti discoordination;

Za liječenje ataxia telangiectasia-osim gore algoritmi potrebi korekcije imunodeficijencije. Propisati liječenje imunoglobulin. Radioterapija je kontraindiciran u takvim slučajevima, osim da se izbjegne prekomjerna X-zrake i dugotrajno izlaganje suncu.

Kad Fridreyha ataksija, uzimajući u patogenezi bolesti, glavna uloga u liječenju lijekovima može igrati podržava mitohondrijsku funkciju (jantarna kiselina, riboflavin, koenzim Q10, vitamina E).

Prognoza ataksija

Vrijeme genomske maloblahopriyaten nasljedne bolesti. Postoji sporo napredovanje neuropsihijatrijskih poremećaja. Učinkovitost u većini slučajeva smanjuje.

Međutim, s obzirom na simptomatsko liječenje i prevenciju rekurentnih infekcija, ozljeda i yntoksykatsy pacijenata imaju priliku živjeti do starosti.

Prevencija ataksyy

Izbjegavajte imaju djecu u obiteljima u kojima postoji nasljedna ataksija pacijenata. Osim toga, preporučljivo je isključiti mogućnost bilo kakvih obiteljskih brakova.