Miotonije


  • Klasifikacija myotonyy
  • Etiologija i patogeneza myotonyy
  • Klinička myotonyy
  • Dijagnoza myotonyy
  • Diferencijalna dijagnoza
  • Liječenje myotonyy
  • Vrijeme u myotonyy

Miotonije - naslijeđena bolest koja pripada kanalopatiyam (bolesti povezanih s patologije ionske kanale). Očituje odgođen opuštanje mišića. Karakteristične značajke myotonyy - ispuštanja miotonicheskie koje su igle EMG i miotonicheskie pojave koje su u kliničkom ispitivanju.

Klasifikacija myotonyy

Najčešći oblici myotonyy:

  • dystrophic (dvije vrste)
  • hondrodistroficheskaya
  • konhenitalnaya autosomno-dominantno
  • konhenitalnaya autosomno recesivno
  • paramiotoniya Eylenburh
  • neyromiotoniya

Etiologija i patogeneza myotonyy


Dvije vrste distrofičnih myotonyy tipa 1, koja se preslikava u genski lokus 19q13, nalazi se najčešće (98%). Kao i kod svih vrsta distrofičnih myotonyy je prošao genetski u autosomno dominantan uzorak. Glavni etiološki čimbenik dystrophic myotonyy tipa 1 - povećati broj ponavljanja trynukleotydnyh CTG (nekoliko tisuća). Miotonin-protein kinaza kodirane od gena DMPK, prisutni ne samo u skeletnim ali miokarda i središnjeg živčanog sustava. To objašnjava glavne kliničke manifestacije distrofičnih myotonyy.

Paramiotoniya Eylenburh povezan s patologija natrijevih kanala prenosi u autosomno dominantan uzorak. Mjesto SCN4A gena preslikati na 17q35. Paramiotonicheskie manifestacije razviti zbog povećane podražljivosti membrane mišićnih vlakana i kvar kontraktivnih elemenata mišića.

Za razliku od većine neyromiotoniy koja je stečena bolest, idiopatska neyromiotoniya (Isaaks sindrom) je naslijedio i najčešće se javlja. Učinkovitost uvođenja kurare za ublažavanje grčeva, kaže neurogeni prirode neyromiotoniy, ali na kraju patogenezi bolesti je nejasno i danas. Na otkrivanje povišenog titra protutijela za potencijalnog-ovisne kalijeve kanale neyromiotoniyu gledalo kao autoimune bolesti. Na autoimune prirode bolesti, također je rekao broj slučajeva u učinkovitosti Plazmafereza.

Klinička myotonyy

Simptom "šaka" - Glavni klinički test za otkrivanje myotonyy: pacijent može brzo razzhym šaku, za to treba vremena i malo truda. Ponovljenih pokušaja takve miotonicheskim blijedi fenomen, osim myotonyy Eylenburh kada ukočenost, međutim, povećava sa svakim ponovnog pokušaja. Ukočenost je također promatrana u razzhimanie uske čeljusti, brzo otvoriti oči brzo ustati sa stolice. Na iglama elektromiografija naći jedan od najvažnijih karakterističnih pojava myotonyy - Razina miotonicheskie, u pratnji zvuk "bombarder" proizlazi iz uvođenja i kretanja igle elektrode. Posebnost klinička značajka kongenitalne hipertrofije je myotonyy pojedine grupe mišića, što daje dojam športske pacijenta. U većini slučajeva, snage mišića je sačuvana, ali se ponekad smanjen u distalne mišiće ruku. Distrofičkim miotonije - multi-tag bolesti. U većini slučajeva, neurološki simptomi u kombinaciji sa srčanom patologije (hipertrofije lijeve klijetke, aritmija), cerebralne simptoma (hipersomnije nizak IQ), endokrini poremećaji (menstrualnog ciklusa kod žena, hipogonadizam i impotencije u muškaraca). Za paramiotoniy tipično tzv "Cold miotonije" - pojava mišićnih grčeva i pareza u hladno; Takvi napadi mogu trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati. Kliničke manifestacije su ukočenost mišića neyromiotoniy, grčevi (bolne) i stalna mišić aktivnost na EMG.

Dijagnoza myotonyy

Debi dystrophic myotonyy su obično na mlade i odrasle dobi, stupnju napredovanja bolesti ovisi o genetski defekt, pa pazite obiteljska anamneza je važna u dijagnostici distrofičkim myotonyy. Becker miotonije debi u 5-12 godina, a odlikuje se sporim protokom i Thomsen miotonije mogu debi u djetinjstvu, te u odrasloj dobi, a javlja se najčešće teško i lako. Fizikalni pregled otkriva myotonyy u distrofičkim atrofije mišića i smanjiti njihovu snagu. Za distrofičkim myotonyy tipa 1 karakterizira slabost mišića u distalnih ekstremiteta za vrstu dystrophic myotonyy drugoj bližoj. Korištenje laboratorijske studije s antitijelima za otkrivanje neyromiotoniy potencijalne ovisne kalijeve kanale, a dystrophic miotonije razlikuje blagi porast razine CPK aktivnosti. Glavni alat je metoda dijagnostike myotonyy igle elektromiografija (EMG), koje utječu na razinu miotonicheskie - patološko znak myotonyy. Istraživanje pomoću pobudila potencijale i elektroneyrohrafiya. Kad paramiotoniy normalnim EMG snimanje obnovljivih izvora energije i rijetke razini miotonicheskie. Kongenitalna myotonyy Tvorničke postavke se spremaju u kojoj je u granicama normale za distrofičkim myotonyy - kombinacija neuropatske i myopatycheskyy slici. Za dijagnosticiranje paramiotoniy provesti holodovuyu uzorak: blago hlađenje razini miotonicheskie, uz dodatno hlađenje javlja "bioelektrične šutnju" (nestaju kao miotonicheskie pojava i OIE). DNK dijagnostike dystrophic myotonyy temelji na otkrivanju povećane količine CTG-ponavlja u genskom DMPK.

Diferencijalna dijagnoza

Obično razlikujemo prirođenih myotonyy ovdje dystrophic myotonyy neurolog upravlja kliničke znakove. Međutim, u nekim slučajevima kongenitalne myotonyy odrediti distalne slabost mišića svjetlo oružje i slaba aktivnost u EMG - ima tipičnu distrofičkim myotonyy. Trajna aktivnost mišića - klinički znak neyromiotoniy - dio ljudskog sindrom kruta (sindrom ukočenosti), ali za razliku od neyromiotoniy mišićne aktivnosti u sindrom krutog čovjeka smanjene nakon primjene diazepama i za vrijeme spavanja.

Liječenje myotonyy

Cilj liječenja je ukloniti neyromiotoniy stalna aktivnost mišića i postizanje remisije moguće, iz zdravstvenih razloga myotonyy - smanjenje jačine miotonicheskim manifestacije. Myotonyy non-droga tretman koji se sastoji od dijeta s ograničavanjem kalija, vježbe, masaža, elektrostimulacije i spriječiti hipotermija, budući da hladni intenzivirala sve miotonicheskie reakciju. Radikalni myotonyy liječenje ne postoji, kako bi se smanjila ozbiljnost manifestacija miotonicheskim koristi fenitoin (200-400 mg / dan) i smanjiti kalija - diuretici. U nekim slučajevima je moguće postići upotrebom remisije imunosupresivnu terapiju: intravenski humane imunoglobulinske (400 mg / kg), prednizon (1 mg / kg / dan), ciklofosfamid.

Vrijeme u myotonyy

Vrijeme za život u myotonyy uglavnom povoljni, osim u rijetkim slučajevima distrofičnih myotonyy tipa 1, kada je to moguće pojava iznenadne srčane smrti zbog srčanih bolesti. Prognoza za bolesnike s kongenitalnim invaliditeta miopatije što povoljniji (racionalno zapošljavanje).