Cistična fibroza


  • Uzroci i mehanizam cistične fibroze
  • Klinički oblici cistične fibroze
  • Plućna (respiratorni) oblik cistične fibroze
  • Komplikacije cistične fibroze
  • Dijagnoza cistične fibroze
  • Liječenje cistične fibroze
  • Predviđanje i sprečavanje cistične fibroze

Cistična fibroza - ozbiljna prirođena bolest manifestira lezije i povredu izvodnih egzokrine žlijezde i funkcionalnih poremećaja, posebno dišnog i probavnog sustava.

Promjene u cističnom fibrozom koji utječu na gušterače, jetre, znoj, žlijezda slinovnica, crijeva, bronholehochnuyu sustav. Bolest se nasljeđuje s autosomno recesivno nasljeđivanje (od oba roditelja nositelja mutiranog gena). Nepravilnosti u organima kod cistične fibroze pojaviti već tijekom intrauterinog fazi razvoja, ali uz postupno povećanjem dobi pacijenta. Prije očituje cistična fibroza, teže bolesti, a ozbiljnije se može predvidjeti. Zbog kroničnosti od patoloških procesa u bolesnika s cističnom fibrozom trebaju stalnu terapiju i nadzor stručnjaka.

Uzroci i mehanizam cistične fibroze

U razvoju cistične fibroze vožnje su tri glavne točke: Poraz egzokrine žlijezde, promjene u tkivu, tekućine i elektrolita poremećaji vezivnog. Razlog je CF gen, rezultira poremećenim strukturi i funkciji proteina (MVTR transmembranski regulator cistične fibroze), koji je uključen u metabolizam vodi elektrolita u epitel bronhopulmonarnih sustava, gušterače, jetre, probavnog sustava i reproduktivnog sustava.

U cističnom fibrozom mijenja fizikalna i kemijska svojstva egzokrine žlijezde sekreta (sluzi, suze, znoj): to je gusta, s visokim sadržajem proteina i elektrolita, gotovo evakuirano iz luči kanalima. Kašnjenje viskozne izlučevine u kanalizaciju uzrokuje njihovo širenje i stvaranje malih cista, većina bronchoalveolar pluća i probavnog sustava.

Elektrolita poremećaji povezani s visokim koncentracijama kalcija, natrija i klorida u tajnosti. Ustajala sluzi uzrok atrofije (skupljanje) od žljezdanog tkiva i progresivnom fibrozom (postupna zamjena žlijezda tkiva - vezivno tkivo), s početkom pojave sklerotičnog promjena organa. Komplicira situaciju razvoja gnojni upale u slučaju sekundarne infekcije.

Poraz bronchopulmonary sustav kod cistične fibroze je zbog poteškoća u obavljanju sluzi (sluzi viskozne, disfunkcija trepetljikavu epitela) od mukostaza (stagnira sluzi) i kronične upale. Kršenje prohodnost malih bronha i bronhiola temeljne patološke promjene dišnog cistične fibroze. Bronha raka sa sluznice - gnojni sadržaj, povećanje u veličini, nadima se i pokriti lumen bronha. Formiranje saccular, cilindrični i "Drop-u obliku slova" bronhiektazis nastale emphysematous područja pluća, bronhija opstrukcije pri punoj ispljuvak - područja atelektaza, na bolest promjene u plućnom tkivu (difuzna fibroza). U cističnom fibrozom patoloških promjena u pluća i bronha komplicirane dodatne bakterijske infekcije (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), apscesa, razvoja destruktivnih promjena. To je zbog smetnji u lokalnoj imunosti (smanjenje antitijela, interferon, fagocitne aktivnosti, promjene u funkcionalnom stanju bronhijalnog epitela).

Osim bronchopulmonary sustavu kod cistične fibroze promatrati lezije želuca, crijeva, gušterače i jetre.

Klinički oblici cistične fibroze


Cistična fibroza je karakterizirana različitim simptomima, koje ovise o težini promjena u različitim organima (egzokrinih žlijezda), prisutnost komplikacija, dobi bolesnika. Postoje sljedeći oblici cistične fibroze:

  • plućna;
  • E .;
  • mješovito (istovremeno utječe dišnog i probavnog trakta);
  • mekonievom ileus;
  • atipični oblici povezani s izoliranim lezije pojedinog egzokrine žlijezde (cirotični, edem - anemična) i izbrisane oblicima.

Podjela cistične fibroze u obliku uvjetno, jer primarna lezija dišnih puteva promatrati povrede probavnog sustava, dok je u razvoju crijevni oblik promjena u bronchopulmonary sustavu.

Glavni čimbenik rizika u razvoju cistične fibroze je nasljedna (prijenos proteina mana MVTR - mukovistsidoznoho regulator transmembranska). Početne manifestacije cistična fibroza najčešće se promatra u ranom razdoblju života, 70% od otkrivanja pojavljuje u prve 2 godine života u starijoj dobi je mnogo manje.

Plućna (respiratorni) oblik cistične fibroze

Dišni oblik cistične fibroze očituje u ranoj dobi, a karakterizira blijeda koža, letargija, slabost, niske tjelesne težine tijekom normalnog apetita, česte SARS. U djece, postoji konstantnih napada, koklyushepodobnyy kašalj s gustim sluznice - gnojnog ispljuvka, re-stezanja (uvijek) bilateralni upale pluća i bronhitisa, s teškim opstruktivne sindromom. Teško dišući, potapšao suha i mokra teško disanje kada bronhijalni prepreka - zviždanje suhe rales. Postoji mogućnost infekcije ovisna astme. Kršenje funkcije respiratornog može napredovati postojano, što uzrokuje česte egzacerbacija, a povećana hipoksija, plućnih simptoma (dispneja u mirovanju, cijanoza) i zatajenje srca (tahikardija, "plućno srce" knjižnica). Postoji deformacija prsnog koša (kylevydnaya, cijevi ili voronkoobraznaya), promjene noktiju u obliku i vremenskim Windows Terminal falangi u obliku bubanj palicama. Sa nastavio za cističnu fibrozu u djece se pojavi nosni upala, kronični sinusitis, upala krajnika, polipa i adenoida. Ako značajnih kršenja plućne funkcije promatraju promjene u acidobazne ravnoteže prema acidoze

Ako plućne simptome kombinaciji izvanplućni manifestacijama, tada govorimo o mješovitoj oblik cistične fibroze. Karakterizira ga žestoko, javlja se najčešće kombinira plućni i gastrointestinalnih simptoma. Od prvih dana života postoje ozbiljne upale pluća i bronhitisa ponovno dugotrajan, konstantan kašalj, probavne smetnje.

Kriterij težini cistične fibroze smatra prirodu i stupanj oštećenja respiratornog trakta. U vezi s ovom kriteriju u cističnom fibrozom su četiri faze lezija dišnog sustava:

  • Faza I karakterizira funkcionalne promjene nepostoyannymy: suhi kašalj bez flegma, niskim ili umjerenim dispneja pri vježbanju.
  • Faza II je povezana s razvojem kroničnih bronhitisa i kašlja pojavljuje u uredu sputum, dispneja umjereno, povećava se sa stresom, deformacija falangi prstiju, vlazhnymy teško disanje, slušati pozadinsku teško disanje.
  • Faza III lezije povezane s progresijom bronhopulmonalnih sustava i razvoja komplikacija (ograničeni i difuzna pneumosclerosis pneumofibrosis, ciste, bronchiectasis, teške respiratorne i zatajenja srca zapravoshlunochkovoyu tipa ("plućna srca").
  • Faza IV karakteriziran teškim srca - pluća kvara, koja dovodi do smrti.

Komplikacije cistične fibroze

Za cistične fibroze može povećati komplikacije:

  • dišnih puteva - sinusitis, upala pluća, hemoptiza i plućne krvarenje, pneumotoraks, "plućno srce" uništavanje pluća, pleuralni Empijem, itd
  • U slučaju crijevnih obliku - dijabetes, gastrointestinalnog krvarenja, ciroze jetre, sindroma celijakije, crijevne opstrukcije, rektalni prolaps, silovit sindrom sekundarne pijelonefritisa i urolitijaze u metaboličkim pozadini itd

Dijagnoza cistične fibroze

Pravovremena dijagnoza kod cistične fibroze je vrlo važno u smislu prognozu bolesnog djeteta. Plućna oblik cistične fibroze razlikovati opstruktivni bronhitis, hripavac, upala pluća različite geneze, astme; crijevni oblik - sa oštećene apsorpcije crijevna proizlaze iz celijakije enteropatija, crijevnih dysbiosis, disaharidaznoy neuspjeh.

Dijagnoza cistične fibroze omogućuje:

  • Proučavanje nasljedne obiteljske povijesti, rane znakove bolesti, kliničkim manifestacijama;
  • Kompletan krvi i urina;
  • Coprogram - pregled stolice na prisutnost i sadržaj masnog tkiva, mišićnih vlakana, škroba (određuje stupanj enzimskih probavnih poremećaja žlijezda);
  • Mikrobiološko ispitivanje sputuma;
  • Bronhohrafyyu (detektira prisutnost karakteristika "suza" bronhiektazis, bronhijalni nedostaci)
  • Bronhoskopija (detektira prisutnost bronha debljine i viskozne sluzi u obliku niti);
  • Radiografija pluća (pokazuje inflitrativni i sklerotičnog promjene u bronhije i pluća);
  • Spirometrija (pluća utvrditi funkcionalno stanje mjerenjem volumena i brzine izdahnutog zraka);
  • Znoj Test - studijski znoj elektroliti - osnovni i najveći informativni analiza cistične fibroze (otkriva visok sadržaj natrija i klorida iona u znoju bolesnika s cističnom fibrozom);
  • Molekularno genetska testiranja (krvi ili DNK uzorci za prisutnost mutacija u genu cistična fibroza);
  • Prenatalna dijagnoza - screening novorođenčadi za genetske i prirođenih bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Budući cistična fibroza, bolest nasljedna prirode, ne može se izbjeći, pravodobna dijagnoza i terapija kompenzaciju od najveće važnosti. Ranije pokrenuo adekvatno liječenje cistične fibroze, veće šanse za preživljavanje pojavljuje bolesno dijete.

Intenzivna terapija u oboljelih od cistične fibroze provedenih s respiratorne insuficijencije II-III stupnja, uništavanje pluća dekompenzacije "plućnog srca" hemoptiza. Kirurgija je indiciran za teške crijevne opstrukcije, sumnja peritonitis, plućna krvarenja.

Liječenje simptomatske cistične fibroze uglavnom usmjerena na vraćanje funkcije respiratornog i probavnog trakta, održati tijekom života pacijenta.

Uz prevladavanje crijevni oblik cistične fibroze dodijeljen prehrana bogata proteinima (meso, riba, sir, jaja), uz ograničenje od ugljikohidrata i masti (samo lako probavljiva može). Isključeni sirovih vlakana, dok je laktoza nedostatak - mlijeko. Uvijek biste se trebali dodati malo soli hranu konzumirati povećanu količinu tekućine (pogotovo u vruće sezone), uzimanje vitamina. Nadomjesna terapija u obliku crijevne fibroze uključuje uzimanje lijekova koji sadrže probavne enzime: panzinorm, festalni, mezim (doziranje ovisi o težini lezije se dodjeljuje pojedinačno). Učinkovitost liječenja je suditi prema normalizaciji stolice, nestanak boli, nedostatku neutralne masti u stolici, težine normalizacije. Kako bi se smanjila viskoznost sekreta iz probavnog i poboljšanje njihove istjecanje propisanu acetylcysteine.

Liječenje plućne fibroze oblika usmjerenih na smanjivanje vyzkosty ispljuvak i bronhijalnu prohodnost obnovu, uklanjanje zaraznih i upalnih procesa. Dodjela mukolitičke tvari (mukosolvin, acetylcysteine) u obliku aerosola ili udisanjem, ponekad udisanja pripreme enzima (kemotripsin, fibrinolysin) dnevno za život. Paralelno se prijaviti fizioterapije vježbe terapiju, vibrirajuće masaže poziciju u prsima (posturalne drenaže). Uz svrha liječenja provodi bronhoskopicheskuyu rehabilitacija bronhija stabla mukolitičke tvari (bronhoalveolsko ispiranje).

U prisutnosti akutnih manifestacija upale pluća, bronhitis provesti antibiotska terapija. Također pomoću metaboličke lijekove koji poboljšavaju prehranu miokarda: cocarboxylase, kalij orotatne, koriste glukokortikoidi, srčane glikozide.

Bolesnici s cističnom fibrozom pluća specijalist predmet promatranja apoteka i okružnog liječnika. Rodbina i roditelji djeteta upisani vibrira tehnike masaža, pravila skrbi pacijenta. Pitanje preventivnih cijepljenja u djece oboljele od cistične fibroze, riješiti individualno.

Djeca s blažim oblicima cistične fibroze primitka spa tretmane. Djeca s cističnom fibrozom u vrtićima bolje. Sposobnost da idu u školu ovisi o djetetu, ali je određena dodatna dan tijekom školskog tjedna, vrijeme na liječenje i pregled izuzeću ispit testova.

Predviđanje i sprečavanje cistične fibroze

Vrijeme cistična fibroza krajnje ozbiljna i određena težini bolesti (osobito plućni sindrom), ponekad se prvi simptomi, pravodobna dijagnostika, liječenje adekvatnosti. Postoji veliki postotak smrtnih slučajeva (osobito u pedijatrijskih bolesnika 1 godina života). Ranije dijete s cističnom fibrozom, pokrenuta je ciljana terapija, vjerojatnije povoljnog tečaja dijagnozom. U posljednjih nekoliko godina, prosječni životni vijek oboljelih od cistične fibroze je povećana u razvijenim zemljama iznosi 40 godina.

Od velike važnosti su planiranje obitelji, medicinske i genetsko savjetovanje parova koji su cistična fibroza klinički pregled bolesnika s ovom teškom bolešću.