Neurofibromatosis Recklinghausen


  • Recklinghausen NEUROFIBROMATOZOM uzroci
  • Simptomi Recklinghausen neurofibromatoze
  • Dijagnoza neurofibromatozi Recklinghausen
  • Recklinghausen neurofibromatoze Liječenje

Prema zapažanjima, provode klinička Dermatology, Recklinghausen neurofibromatoze često dijagnosticira u dobi od 3 do 16 godina između. U prisutnosti lezija središnjeg živčanog sustava razlikovati središnji oblik bolesti (NF2), ali samo u lezijama perifernih živaca - periferni (NF1). Recklinghausen neurofibromatosis tipa 1 javlja 1 na svakih 4000 rođenih i NF2 - još manje - 1 po 50.000.

Recklinghausen NEUROFIBROMATOZOM uzroci

Recklinghausen neurofibromatosis je nasljedna bolest koja proizlaze iz genetskih poremećaja u 17. i 22. kromosomu. Bolest se prenosi autosomno dominantno. To znači da je vjerojatnost da dijete s Recklinghausen bolesti u bolesnika otac je 50%. U nekim slučajevima, Recklinghausen Neurofibromatoza razvija kao rezultat spontane mutacije u obitelji gdje nije uočen slučajeva bolesti.

Simptomi Recklinghausen neurofibromatoze


Klinička Recklinghausen NEUROFIBROMATOZOM veliki izbor različitih simptoma. Najraniji znak da može biti osumnjičen bolesti je prisutnost novorođenog djeteta ili promjera 5-pigmentacija 1,5 cm ili više. Oni se obično nalaze na trupu i vratu, ali može biti na licu i udovima. Obično mjesta u neurofibromatosis treba Mliječni kava boje, ali može biti ljubičasta, plava, pa čak i depigmentirane točke.

Periferni Recklinghausen neurofibromatoze oblik karakterizira razvoj multiplih perifernih živaca i nevrinom neurofibromi kao potkožnih čvorića. Tumori mogu biti lokaliziran na trupu, vratu, glavi, udovima. Oni imaju zaobljeni oblik, kretanje i bolan na palpaciju. Veličina tih subjekata prosječnih 1-2 cm, ali u nekim slučajevima oni doći do znatne veličine teška oko 2 kg. Koža iznad tumora često pigmentiran, na vrhu obrazovanja može biti označena rast kose.

Kad nevrinom na terminalu grana živčanih gaće izazvati poteškoće limfe i razvoj "elefantijaza" (limfedem), koja se pojavljuje udova povećanje volumena, lica, jezika. NF1 je često u kombinaciji s abnormalnosti kostura, skolioze, asimetrija lubanje, vertebralnih rascijepljen zagrade, itd

Specifičnost Recklinghausen neurofibromatoze tipa 1 je identificirati pacijenta Iris bjelkaste mrlje - čvorići ostaviti. Ova značajka je pronađena u 94% bolesnika s NF1.

Za središnjim oblika neurofibromatoze Recklinghausen karakterističnom meningiome ili glioma utječe leđne kralježnice i kranijalni živci, rijetko lokalizirana unutar spinalnog kanala ili lubanje. Simptomi CNS Tako ovisi o mjestu tumora i stupanj kompresije leđne moždine ili mozga. To može biti glavobolja, gubitak osjeta, neravnoteža, znakovi traumatskih lezija živca lica, govor. Međutim, u pravilu, bez povrede motoričke funkcije.

Oko pet Recklinghausen NEUROFIBROMATOZOM pacijenti često obilježena lezije vidnog analizatora otkrivenih razvoj neurofibroma membrana oka, glaukom, exophthalmos, oticanje optičkog živca. Često se vidi u NF2 gubitak bilateralni sluha, zbog razvoja nevrinom oba slušni živci. U nekim slučajevima to je samo manifestacija bolesti.

Recklinghausen neurofibromatosis može biti u pratnji mentalne retardacije, napadajima, ginekomastija, preranog puberteta.

Dijagnoza neurofibromatozi Recklinghausen

Pigmentirane mrlje različitih veličina naći u većini djece. Međutim, veliki broj takvih mjesta je razlog savjetovanja s dermatologom. Vaš liječnik će ispitati ne samo stvaranje pigmenta, ali cijela dijete identificirati Recklinghausen je NEUROFIBROMATOZOM drugu značajku. Rana dijagnoza - mogućnost pravovremenog liječenja komplikacija od povećanog stvaranja tumora.

Za određivanje lokalizacije tumora u neurofibromatosis Recklinghausen vodi CT i MR kralježnice, MRI i CT mozga. Dijagnoza je od strane skeletnih poremećaja kralježnice i lubanje radiografiju. U dijagnostici NF2 obvezno istraživanje rasprava: audiometrija Test Weber, impedancemetry, elektrokohleohrafii, istraživanja izazvala slušne potencijale.

Kao Recklinghausen neurofibromatoze povezana s oštećenjem živčanog sustava, treba konzultirati neurologa. Kad otkrivanja abnormalnosti kostura pacijenta treba vidjeti ortopeda. Pitanje kirurško liječenje provodi neurokirurg.

Recklinghausen neurofibromatoze Liječenje

Nažalost, do danas, nije učinkovit lijek tretmani Recklinghausen neurofibromatoze. Pacijenti održan simptomatske terapije. Sa velikom količinom perifernih tumora, neuroloških poremećaja razvoja, pojava znakova kompresije mozga izvodi operaciju za uklanjanje tumora.

Neurofibroma može biti uklonjena s kozmetičke svrhe. U svojoj ozlokachestvlenyy (3-5% slučajeva) uklanjanje tumora nadopuniti tečajeve kemoterapije i radioterapije.

Liječenje rasprave vodi se pomoću slušnih pomagala. Međutim, nakon operacije uklanjanja akustične neuromom slušno pomagalo je moguće samo uz kohlearni implantacije.